Il existe des maladies catégorisées comme étant rares ou orphelines. Elles ne sont rencontrées que sur un nombre limité de la population. Mais, comment se présentent-elles en général et quelles en sont leurs origines ?
Les principales causes des maladies rares
Dans la plupart des cas, ces types de maladies ont une origine génétique. Elles présentent généralement des pathologies comme la maladie des os du verre qui conduit aux fractures spontanées et les myopathies. La neuropathie optique de Leber ou la rétinite pigmentaire est une autre forme de maladie rare liée au phénomène génétique.
Les maladies rares peuvent aussi être associées à une origine infectieuse. C’est le cas notamment de la légionellose et l’aspergillose qui concernent les troubles pulmonaires. Ce sont surtout des maladies nées de la présence de bactérie et de champignon rares.
Déterminer les causes des maladies rares peut parfois être une action complexe. Les auto-immunes sont par exemple parmi les agents responsables de ces troubles.
Quelques maladies rares les plus courantes
Il existe différentes catégories de maladies rares et les personnes qui en sont atteintes peuvent être d’une dizaine ou d’une centaine seulement. La sclérodermie systémique fait partie des maladies rares les plus courantes. Elle se manifeste par le durcissement de la peau et d’autres organes du corps, comme les poumons ou le coeur.
La myasthénie acquise est un autre type de ces troubles considérés comme étant rares. C’est une maladie auto-immune qui provoque une faiblesse des muscles et qui s’accompagne d’une fatigue.
Il existe aussi une maladie rare qui se manifeste par des malformations diverses, dont souvent la stérilité. Il s’agit du syndrome de Turner. Cette maladie est liée au fait qu’un seul chromosome X est présent au lieu de deux.
La liste de maladies rares est longue, mais le nombre de personnes qui en sont atteintes est moins important.